孕妈必看丨玛丽亚有个神奇实验室 说是造福孕妈妈 真的哇？

　　作为梦想走在高科技前沿的本报记者，从小道消息打听得知，成都玛丽亚妇产儿童医院产前诊断中心有个超级神奇的实验室，说是里面的机器都管上千万。

　　经过记者多番打听，成都玛丽亚妇产儿童医院确实有这么个实验室，地点就在医院一楼大厅旁。据说，医生们在这个实验室干的事情，可以帮孕妈妈筛查出一些基因疾病呢。

　　怀着忐忑的心情，记者各种消毒后，潜入实验室。

　　这里，戴着口罩的工作人员摆动着试管，很认真。还有好多机器，虽然记者不晓得是啥，但一看就不是便宜货。

　　让记者最开心的是，在这里碰到了原成都市妇幼保健院产科医生江庆霖，她热情地给记者介绍了为何医院要搞这么一个实验的原因。一切都是为了孕妈妈和宝宝呀。 　　首先，要生娃娃，就要了解啥是新生儿染色体非整倍体疾病。

　　江医生说了，比如21三体综合征(Down综合征，即唐氏综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)，这些都是比较常见的新生儿染色体非整倍体疾病。

　　有啥危害呢?

　　孕期常出现流产、死胎、畸形等，娃娃出生后，18三体综合征和13三体综合征的宝宝倒是一般活不下来，唐氏综合征宝宝大多数可以存活，但智商先天有问题、身体发育还会有好多畸形，多数唐氏综合征宝宝还会伴有更复杂的疾病。这类疾病的发生是随机的，就是说就算身体健康、家族上三辈没得遗传病的夫妇，也存在生育这类疾病患儿的风险。

　　最焦心的是，目前医疗水平无法治好此类染色体疾病，更好的方法就是通过产前筛查及产前诊断，尽量降低这类疾病患儿的出生率。 　　那么该如何检查呢?

　　【此前】

　　国内外实施的临床策略——通过血清学筛查及B超进行产前筛查，检出的高风险人群再进一步通过羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等有创手段来获取标本进行染色体检查确诊。不过，这些方法属于有创性手术，对于孕妇和胎儿，都可能会存在一定的风险。

　　加上技术限制，目前常规的血清学筛查的检出率为75%左右，约有20%-40%的唐氏综合征胎儿将漏检;且血清筛查假阳性率较高，查出来高危孕妇中真正怀有唐氏综合征胎儿的仅占1%~2%，剩下的约98%都是假阳性，均须进行进一步的产前诊断，这使得需要做羊水穿刺手术确诊的孕妇数量居高不下。

　　【如今】

　　目前，一种新的、能够 取样、没有流产风险、高灵敏度、高有效性的检测技术-- DNA产前检测出现，它有一个高大上的英文名字，叫Non-invasive Prenatal Testing，简称“NIPT”。这个咋理解?江医生简单解释了下，就是通过抽孕妇10毫升的外周血，利用新一代DNA测序技术进行检测血里面的DNA，从而获知胎儿的遗传情况，检测的有效性较高。 　　这里，记者又要说到一开头的实验室，孕妈妈被抽走的外周血就会在这里进行检测和分析，15个工作日后，就可得出结果。玛丽亚的各位医生和医生们，会在好手时间拿到检测结果后，给孕妈妈们做解读。

　　经过严格的质量控制和人员培训，玛丽亚医院基因测序实验室已经具备好的检测技术。

　　玛丽亚医院打造的高通量基因测序实验室具备好水平，是全国少数几家能够独立自主开展 DNA产前检测项目的医院临床单位。无论从建设规模、设备配置、人员构架还是技术标准，均达到了好产前诊断实验室的要求，能独立完成整个从孕妇血液采集、DNA分离，到文库构建、测序、数据分析，所有环节均有专利技术有效性。

　　专业，安全，高效，值得信赖，一如玛丽亚医院在众多孕妇心中无可撼动的地位。

　　那么，也有孕妈妈会问了，是不是所有孕妈妈都可做这个检测，在哪个时间段查又最合适?不要急，答案来啦~~

　　1、适用目标疾病： DNA产前检测在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病仅为常见胎儿染色体非整倍体疾病(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。
　　而这项检测，有适用人群，也有慎用人群。

　　江医生提醒，哪些人适合，哪些人不适合，不是孕妈妈们自己判定，如果孕妈妈们想做，又不知是否合适。请在工作时间段拨打成都玛丽亚妇产儿童医院产前诊断中心的这个电话(028-87518393)进行咨询。

　　医务人员经电话了解，初步判断可检测后，即会帮助孕妈妈电话里直接预约医生号，再由医生当面问诊，了解具体孕期情况。

　　抓紧时间，为了自己和宝宝未来的健康，准妈妈们拿起电话咨询吧~