连日来，由于社会媒体多次报道有关唐氏综合征的案例。将越来越多的人的目光开始转移到了该疾病上。例如前段时间山东广播电视台报道的烟台警民全力寻文哥事件。报道说：烟台芝罘区三马路，20多年间，每天总有一个戴着警察帽子，模仿警察指挥交通的人，他叫谭洪文，小名"戈文",患有先天性智力低下。10月23号晚上，戈文走失了，一场寻人全城接力在烟台市随即展开。找寻了多日依然没有戈文的消息，虽然大家很失望，但都表示不会放弃寻找文哥。”
像戈文这样患上唐氏综合症的人很多，戈文的行动感动了烟台群众，烟台群众的行动感动了我们大家。那么，唐氏综合症临床上有什么表现，能否治好?带着这些疑问，跟成都玛丽亚妇产儿童医院医生一起来详细了解下吧。
★唐氏婴儿无法有效治好
玛丽亚儿科医生介绍说，唐氏综合症又称为21―三体综合症、先天愚型或Down综合症，是小儿较为常见的染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，这种病是由先天因素造成的智能障碍。正常人23对染色体，而此病患者却是47条，比正常人多一条。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并伴有多发畸形。“主要表现就是特殊面容：眼距宽，外眼角上翘，鼻梁低平。智力低下、语言发育障碍，并且伴有多发疾病，比如先天性心脏病或胃肠道畸形，免疫功能低下等。“目前，该病尚无有效的治疗方法。并且发病率很高，由染色体突变造成的，母亲的年龄越大，婴儿患病的几率越高。”嵇玉华说。
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★高龄产妇产唐氏婴儿几率高
医生指出，正常人群发病几率较高，孕妇35岁之后发病率更高。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。该病的发病率如此之高，目前的医疗水平能否进行预防呢?对此，医生强调说，目前好的方法就是进行产前筛查和产前诊断。
所谓产前筛查就是建议对所有的孕妇进行筛查，发现高危的患病孕妇，然后进行产前诊断，进一步确诊。确诊之后，只能流产，没有药物可以治疗。婴儿出生之后，该病无法根本治好。医生指出，孕妇12周到13周进行初步诊断，随后进行唐氏综合症筛查和NT两项检查之后，唐氏综合症的检出率达到85%到90%。如果没有进行产前筛查，这个比例可能还要高。此外，医生还指出，现在的孕妇有个错误观点就是，以前从来不查，生出来的孩子都挺好，现在不查也应该没什么问题。殊不知，实际生活中此病的发生率很高。目前，国家一直很鼓励孕妇唐氏综合症筛查，目的就是提高人口的质量。
★【老牌检查技术推荐】玛丽亚 DNA产前检测
——唐筛的另一新选择，一步确诊，避免了羊膜穿刺带来的流产风险
DNA技术：利用新一代DNA测序技术，对孕妇外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序和生物信息分析，从而筛查胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。推荐阅读： DNA与唐氏筛查有区别吗
◆ DNA产前检查4大优点
1、安全：传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而 产前基因检测采用新一代具有 特点，能保护母婴安全。
2、早期：做产前诊断较佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周，而 产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
3、 ： 产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。 DNA产前检测什么时候做?对少钱?欲了解更多有关 DNA相关知识，请点此与在线客服进行一对一交流
4、有效：经过严格测试， 产前基因检查采用新一代的测序技术，在孕12至24周进行检测，其检出率高,见效率高等优点。
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